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Was sind Amniozentese und Chorionzottenbiopsie?

Was sind Amniozentese und Chorionzottenbiopsie?

Sowohl die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) als auch die Chorionzottenbipsie (CVS: Gewebsentnahme aus dem Mutterkuchen) zählen zu den sogenannten invasiven diagnostischen Untersuchungsmethoden. Invasiv leitet sich von dem lateinischen Verb "invadere" (In etwas hineingehen) ab und weist darauf hin, dass jeweils mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke der Kindsmutter und durch die Gebärmutterwand in die Fruchthöhle eingegangen wird, um so genetisches Material zu gewinnen und dies einer humangenetischen Untersuchung im Labor zuführen zu können.

 

Warum werden invasive Methoden angewandt?

Beide Methoden, Amniozentese und Chorionzottenbiopsie, haben gemeinsam, dass durch die Analyse der kindlichen Zellen aus dem Fruchtwasser oder der Zellen des Mutterkuchens genetische Erkrankungen des ungeborenen Kindes analysiert werden können, so dass zahlreiche angeborene Erkrankungen, die ihren Ursprung in einer krankhaften Veränderung des Erbgutes haben und in der Regel nicht heilbar sind, vor der Geburt erkannt werden können.

 

Sollte eine Schwangere immer eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie durchführen lassen?

Sowohl die Entscheidung für oder gegen so eine invasive Untersuchung als auch die Entscheidung für die Art der Untersuchung (Fruchtwasseruntersuchung oder Gewebsentnahme aus dem Mutterkuchen) gehört nicht nur in die Hand eines erfahrenen Untersuchers sondern vor allem immer in den Kontext eines ausführlichen Beratungs- und Aufklärungsgespräches. Die betreuuenden Ärzte nehmen sich Zeit für die Klärung der persönlichen Fragestellung aus der Familiengeschichte (Stammbaumanalyse) oder aus einem Vorbefund, ergänzen dies durch eine Untersuchung des ungeborenen Kindes im Ultraschall und erklären Ihnen neben den Risiken und Folgen auch die Vor-und Nachteile der einen gegenüber der anderen Methode, so dass Sie abschließend gemeinsam zu einer tragfähigen Entscheidung kommen.

Die untenstehenden Informationen zu Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind als Überblick zu verstehen, der ein individuelles Beratungsgespräch nie ersetzten kann.

Was passiert bei der Amniozentese?

Was passiert bei der Amniozentese?

Amniozentese ist die Fruchtwasseruntersuchung ab der 15. Schwangerschaftswoche

Im Fruchtwasser befinden sich Zellen des Kindes, die ab der 15+ o SSW gewonnen und  angezüchtet und deren  Erbträger (Chromosomen) analysiert werden können.

 

Wie wird die Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt ?

Bei der sogenannte Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)  wird unter ständiger Ultraschallkontrolle eine sehr dünne Nadel (0,7 mm Durchmesser) durch die mütterliche Bauchwand so in die Fruchthöhle eingeführt, dass eine Verletzung des Ungeborenen ausgeschlossen ist. Es werden etwa 10 – 15 ml Fruchtwasser entnommen. Dies ist weniger als ein Zehntel der gesamten Menge. Da Fruchtwasser unter anderem fetalem Urin entspricht, wird die entnommene Menge Fruchtwasser schon nach wenigen Stunden nachgebildet.

Die Punktion selbst dauert ca. eine Minute und verursacht in der Regel keine Schmerzen. Unmittelbar nach der Punktion verschließt sich der winzige Stichkanal wieder, da das Gewebe sehr elastisch ist.

Die Risiken einer Fruchtwasserpunktion werden häufig überschätzt. In jeder Schwangerschaft besteht - auch ohne einen Eingriff - ein natürliches Verlustrisiko. Bei einer Punktion nach der 15. Woche wird in einer unkomplizierten Schwangerschaft das Risiko eines Verlustes um etwa 0,5 - 1 auf 1.000 erhöht. Eine individuelle Einschätzung wird nach einer Besprechung der Vorgeschichte und einer Ultraschalluntersuchung vorgenommen.

Aus den kindlichen Zellen im Fruchtwasser werden Kulturen angelegt, die einige Zeit für das Zellwachstum benötigen. Der Endbefund liegt nach spätestens 10-14 Tagen vor.

 

Schnelltest nach Fruchtwasserpunktion bringt Ergebnis nach 2 Tagen

Um Ihnen die Wartezeit bis zum endgültigen Ergebnis zu erleichtern, bieten manche gynäkologische Praxen einen Schnelltest (PCR) nach der Fruchtwasserpunktion an. Dieser ermöglicht meist innerhalb 1-2 Arbeitstage nach der Punktion den sicheren Ausschluss der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18, 21) sowie eine Information über das Geschlecht des Kindes. Für den PCR-Schnelltest benötigt das Labor nur minimale Mengen Erbsubstanz (DNA), sodass kein zusätzliches Fruchtwasser entnommen werden muss.

Während die Kosten über die Erbanlagenuntersuchung bei medizinischer Indikation von der Krankenkassen übernommen werden, kann es sein, dass die Kosten für die schnelle Diagnostik von den gesetzlichen Krankenkassen und den Privatversicherern nicht übernommen werden.

Was wird bei der Chorionzottenbiopsie untersucht?

Was wird bei der Chorionzottenbiopsie untersucht?

Da der Mutterkuchen (Plazenta, in der Frühschwangerschaft Chorion genannt) von der befruchteten Eizelle abstammt, können Zellen daraus zur Analyse kindlicher Chromosomen herangezogen werden. Dabei zieht man von den Zellen des Mutterkuchens auf die Erbanlagen des Kinds Rückschlüsse und macht sich den gemeinsamen genetischen Ursprung zu nutzen. Allerdings kann es in ca. 1-2 % der Fälle durch sogenannte Mosaik-Befunde (unterschiedliche Entwicklung der Mutterkuchenzellen zu den kindlichen Zellen ) zu unklaren Befunden oder Mischbefunden kommen, die in Folge ggfs. eine zusätzliche Fruchtwasseruntersuchung ab 15+0 SSW  notwendig machen könnten.

Der hauptsächliche Vorteil der Chorionzottenbiopsie liegt darin, dass die Chromosomenanalyse ab der vollendeten 11. SSW in der Schwangerschaft und damit recht früh durchgeführt werden kann. Diese Methode ermöglicht jedoch keine Aussage über die Proteine ACHE und AFP im Fruchtwasser und damit keine Aussage über eine mögliche Spaltbildung des Rückens (Spina bifida aperta).

 

Wie wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Nach einer sorgfältigen Ultraschalluntersuchung wird eine dünne Hohlnadel (Außendurchmesser kleiner als 1 mm) unter ständiger Sichtkontrolle in die Plazenta geführt. Durch diese Nadel werden einige Gewebezellen entnommen. Die Punktion dauert meist nur ein bis zwei Minuten. Während des Eingriffs spüren die meisten Frauen ein Ziehen im Bauch. Ggf. kann der Eingriff in örtlicher Betäubung stattfinden.

Aus den gewonnenen Zellen werden Kulturen angelegt, die einige Zeit für Wachstum und Vermehrung benötigen. Das Ergebnis daraus liegt nach etwa zehn Tagen vor.

Nach jeder Chorionzottenbiopsie wird zusätzlich ein Kurzzeittest durchgeführt, durch den die häufigsten Chromosomenstöungen bereits einen bis zwei Arbeitstage nach der Punktion ausgeschlossen werden können.