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Das Erst-Trimester-Screening ist ein aufschlussreiches Verfahren in der 12.-14. Schwangerschaftswoche

Das Erst-Trimester-Screening ist ein aufschlussreiches Verfahren in der 12.-14. Schwangerschaftswoche

Das Erst-Trimester-Screening bzw. die Nackenfaltenmessung ist eine Untersuchungsmethode zum frühen Fehlbildungsausschluss und der Trisomie-Diagnostik.

Zu diesem Zeitpunkt ist das ungeborene Kind zwar noch sehr klein (5-10 cm), trotzdem macht der Fortschritt in der Medizin es möglich, dass man bereits so früh eine Menge über die Gesundheit des Kindes herausfinden kann. Seit etwa 1996 ist man in der Lage, eine hochpräzise Ultraschallmessung im Nackenbereich des Kindes durchzuführen. Diese Zusatzuntersuchung muss in einem engen Zeitfenster zwischen der 12. - 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Viele Schwangere lassen dieses sogenannte „ETS“ (Erst-Trimester-Screening) zum frühen Fehlbildungsausschluss und zur Abschätzung des Risikos für ein Down-Syndrom (und auch für andere Syndrome) durchführen. Dabei ist zu bemerken, dass diese Untersuchung lediglich eine individuelle statistische Risikoabschätzung ermöglicht, nicht jedoch eine genaue Trisomie-Diagnostik am Kind (Trisomie bedeutet krankhafte Veränderung der Anzahl der Chromosomen als Erbanlagenträger). Letztere wäre nur über eine invasive Technik, wie z. B. die Fruchtwasseruntersuchung und anschließende Untersuchung der Erbanlagenträger des Kindes möglich. Durch die zusätzliche Bestimmung der beiden freien Plazentahormone ß-HCG und PAPP-A im mütterlichen Blut lässt sich die Vorhersagekraft der Untersuchung auf ca. 90 % weiter verbessern. Mit der Einbeziehung weiterer Ultraschall-Marker, wie z. B. das Nasenbein und die Doppleruntersuchung einer Herzklappe und herznahen Vene kann die Erkennungsrate auf 95 - 97 % gesteigert werden.

Aus der Kombination von Alter der Kindsmutter, Schwangerschaftsalter, Scheitel-Steiß-Länge des Kindes, den im Ultraschall ausgemessenen Hinweiszeichen und den Blutwerten wird ein individuelles Risiko für das Auftreten einer Trisomie 21, 13 und 18 errechnet. Vielen über 35-jährigen Schwangeren erleichtert diese für das Kind risikolose sogenannte nicht-invasive Untersuchung, die kein Fehlgeburtsrisiko mit sich bringt, eine im weiteren Verlauf der Schwangerschaft zu treffende Entscheidung hinsichtlich einer Fruchtwasseruntersuchung. Eine solche Fruchtwasseruntersuchung würde in der 15+0 SSW durchgeführt.

Nach wie vor wird gemäß der Mutterschaftsrichtlinien jeder Schwangeren ab 35 Jahren eine solche Untersuchung angeboten, und die Kosten werden von allen Krankenkassen übernommen. Die folgende Aufstellung gibt Ihnen Auskunft darüber, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom in Abhängigkeit vom Lebensalter der Mutter ist (als grobe Orientierung).

 
Alter der Mutter Risiko für Trisomie 21
20 Jahre 1 von 1.000 Kindern ist betroffen
25 Jahre 1 von 950 Kindern ist betroffen
30 Jahre 1 von 600 Kindern ist betroffen
35 Jahre 1 von 250 Kindern ist betroffen
40 Jahre 1 von 70 Kindern ist betroffen

 

Eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) tritt also auch bei Neugeborenen junger Mütter auf. Hier würde ein auffälliges Testergebnis im Sinne eines statistisch erhöhten Risikos der Kindsmutter im Vergleich zu ihrer Altersgruppe auch junge Eltern vor die Entscheidungsmöglichkeit stellen, weitere zusätzliche Untersuchungsverfahren zu nutzen. Eine solche Situation stellt in der Regel eine enorme psychische Belastung für die Eltern dar, so dass betroffene Paare in allen Phasen professionelle Hilfe in speziellen Beratungsstellen vermittelt und sie auf dem weiteren Weg intensiv begleitet und unterstützt werden sollten.