NIPT ermöglichen eine genetische Untersuchung des Kindes mittels Blutprobe der Schwangeren
NIPT ermöglichen eine genetische Untersuchung des Kindes mittels Blutprobe der Schwangeren
Seit August 2012 ist dieser neue Bluttest verfügbar, bei dem man über eine Blutentnahme bei der Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche kleine Stückchen des kindlichen Erbgutes nachweisen kann. Diese Stückchen des Erbgutes werden dann einer speziellen Untersuchung zugänglich gemacht. Mittels eines sehr komplexen Analyseverfahrens können so Störungen der Anzahl der Chromosomen 21, 13 und 18, X und Y erkannt werden. Es lässt sich (bis zu 99 %) recht zuverlässig eine Trisomie 21 erkennen. Andere Chromosomenstörungen wie die Trisomie 18 und 13 oder Störungen der Geschlechtschromosomen wurden zunächst allerdings weniger zuverlässig erkannt.
Zwischenzeitlich sind die Analysemethoden beständig verbessert worden. Zur Leistungsfähigkeit zum Beispiel des VERACITY-Testes, der seit August 2019 von einem unserer Partnerlabore durchgeführt wird, lesen Sie mehr auf https://www.veracity-nipt.de/.
Nicht invasive Pränataltests sollen die sonographischen Möglichkeiten ergänzen und sind insbesondere dann sinnvoll, wenn ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 21 besteht, eine Fruchtwasseruntersuchung jedoch von der Frau nicht gewünscht wird. Dieser nicht-invasive Pränatal-Test wird nur in spezialisierten Praxen durchgeführt und dies in der Regel nach einem ausführlichen Ultraschall (Organfehlbildungen sind häufiger als Erbanlagenstörungen) sowie einer genetischen Beratung über die Grenzen, Möglichkeiten und Alternativen zu diesem Test.
Das Ergebnis liegt zurzeit nach maximal 10-14 Tagen vor. In wenigen Fällen muss der Test wiederholt werden, wenn in der Blutprobe zu wenig kindliches Erbmaterial vorhanden war. Das Risiko hierfür ist in der 10. SSW höher als z. B. in der 16. SSW. Die Kosten dieser Untersuchung sowie der begleitenden Beratungen und der begleitend durchgeführten Ultraschalluntersuchung übernimmt die Krankenkasse in der Regel nicht. Eine Erstattung der Kosten ist immer eine Einzelfallentscheidung.
Zur Zeit prüft der gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) auf der Grundlage des Berichtes des Institutes für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) aus Juni 2018, ob die NIPD als Kassenleistung in die Schwangerenvorsorge aufgenommen werden könnte.
NIPT bald Kassenleistung?
NIPT bald Kassenleistung?
Am 22.03.2019 hatte der gemeinsame Bundesausschuss G-BA in Berlin das Stellungnahmeverfahren zu den geplanten Anwendungsmöglichkeiten nicht-invasiver molekulargenetischer Tests (NIPT) eröffnet und alle wissenschaftlichen Fachgesellschaften aufgefordert, in den folgenden sechs Wochen ihre Stellungnahme zu den vorgesehenen Änderungen der Mutterschaftsrichtlinien abzugeben.
Bisher werden diese molekulargenetischen Tests, bei denen freie DNA (aus dem Mutterkuchen kommend) im mütterlichen Blut gemessen und anschließend untersucht wird, nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.
Informationen zur Bewertung der Methode NIPT bei Risikoschwangerschaften finden Sie
Weitere Entscheidungen werden noch erwartet.
Wo kann ich einen nicht-invasiven Bluttest (NIPT) machen?
Wo kann ich einen nicht-invasiven Bluttest (NIPT) machen?
Bei Medicover können sich Schwangere und werdende Eltern von Gynäkologen wie von Humangenetikern zu den diagnostischen Möglichkeiten und Grenzen der nicht-invasiven Tests umfassend beraten lassen.
Praxen für genetische Beratungen bei Medicover in Berlin und Potsdam finden Sie auf der Übersicht der Standorte.