Wie läuft die genetische Beratung ab?

Zunächst wird der Familienstammbaum erstellt und die Krankengeschichte der betroffenen Person aufgenommen. Wenn die Diagnose, z. B. bei einem Kind mit einer Entwicklungsverzögerung, nicht bekannt ist, erfolgt zuerst eine körperliche Untersuchung und ggf., mit dem Einverständnis der betroffenen Person bzw. der Eltern des Kindes, eine Foto-Dokumentation, falls sichtbare äußere Symptome vorhanden sind. Dies ist wichtig, da die Diagnose eines genetischen Syndroms sehr oft über die äußeren Merkmale und den Vergleich mit anderen, in der Fachliteratur oder Datenbanken beschriebenen Patienten erfolgt. Bei bestimmten Fragestellungen und einer eingeplanten Blutuntersuchung kann dann die Blutabnahme erfolgen, zu der Sie nicht nüchtern sein müssen. Über die genetische Untersuchung, ihre Aussagekraft und Einschränkungen werden Sie ausführlich informiert. Wenn Sie mit der Untersuchung einverstanden sind, müssen Sie eine Einwilligungserklärung unterschreiben. Die Blutproben werden gemäß Gen DG sofort nach Abschluss der Untersuchung vernichtet. Falls weitere Untersuchungen in Frage kommen, kann es jedoch v. a. bei Kindern sinnvoll sein, mit Ihrem Einverständnis die Probe länger aufzubewahren, um eine erneute Blutabnahme zu vermeiden. Auf unserer Einwilligungserklärung haben Sie die Möglichkeit, auch hierfür Ihr Einverständnis zu geben.

Das Ergebnis der Untersuchungen und die Gesamtbeurteilung werden schriftlich in einem Humangenetischen Gutachten zusammengefasst und Ihnen und Ihrem Arzt zugeschickt. Wenn Sie Fragen zu Ihnen unbekannten Begriffen oder dem Gutachten insgesamt haben, können Sie jederzeit bei uns anrufen oder einen weiteren Gesprächstermin vereinbaren. Es kann sein, dass auch nach der genetischen Untersuchung keine definitive Diagnose gefunden wurde. In der Regel wird Ihnen dann im Gutachten eine Wiedervorstellung, z. B. in ein bis zwei Jahren angeboten.

Sowohl das Gespräch mit dem Humangenetiker als auch die Untersuchungsergebnisse und das Gutachten unterliegen der Ärztlichen Schweigepflicht. Arztbriefe und Befunde werden nur mit Ihrem schriftlichen Einverständnis an Dritte, also z. B. einen weiterbehandelnden Arzt oder die Krankenversicherung, weitergegeben. Falls sich für weitere Familienangehörige Risiken ergeben, sollten Sie selbst überlegen, Informationen weiterzugeben.

Für den Termin sollten Sie etwa ein bis zwei Stunden Zeit einplanen.

Falls Sie überraschend verhindert sind, bitten wir Sie, den Termin rechtzeitig abzusagen.

Falls Sie noch Fragen haben, stehen wir Ihnen telefonisch unter (089) 895578-0 gerne zur Verfügung.