Nachfolgend sind einige in der Pränataldiagnostik zur Anwendung kommende Methoden erläutert. Manche Untersuchungen erfordern Spezialisierungen und besondere Qualifikationen des untersuchenden Arztes, der mit dem betreuenden Gynäkologen/ der betreuenden Gynäkologin der Schwangeren eng zusammenarbeiten sollte.
Angeboten wird im Medicover Hannover MVZ Pränataldiagnostik nach DEGUM II, FMF London und genetische Beratung mit entsprechender Qualifikation.
Das Erst-Trimester-Screening bzw. die Nackenfaltenmessung ist eine Untersuchungsmethode zum frühen Fehlbildungsausschluss und der Trisomie-Diagnostik.
Zu diesem Zeitpunkt ist das ungeborene Kind zwar noch sehr klein (5-10 cm), trotzdem macht der Fortschritt in der Medizin es möglich, dass man bereits so früh eine Menge über die Gesundheit des Kindes herausfinden kann. Seit etwa 1996 ist man in der Lage, eine hochpräzise Ultraschallmessung im Nackenbereich des Kindes durchzuführen. Diese Zusatzuntersuchung muss in einem engen Zeitfenster zwischen der 12. - 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Viele Schwangere lassen dieses sogenannte „ETS“ (Erst-Trimester-Screening) zum frühen Fehlbildungsausschluss und zur Abschätzung des Risikos für ein Down-Syndrom (und auch für andere Syndrome) durchführen. Dabei ist zu bemerken, dass diese Untersuchung lediglich eine individuelle statistische Risikoabschätzung ermöglicht, nicht jedoch eine genaue Trisomie-Diagnostik am Kind (Trisomie bedeutet krankhafte Veränderung der Anzahl der Chromosomen als Erbanlagenträger). Letztere wäre nur über eine invasive Technik, wie z. B. die Fruchtwasseruntersuchung und anschließende Untersuchung der Erbanlagenträger des Kindes möglich. Durch die zusätzliche Bestimmung der beiden freien Plazentahormone ß-HCG und PAPP-A im mütterlichen Blut lässt sich die Vorhersagekraft der Untersuchung auf ca. 90 % weiter verbessern. Mit der Einbeziehung weiterer Ultraschall-Marker, wie z. B. das Nasenbein und die Doppleruntersuchung einer Herzklappe und herznahen Vene kann die Erkennungsrate auf 95 - 97 % gesteigert werden.
Aus der Kombination von Alter der Kindsmutter, Schwangerschaftsalter, Scheitel-Steiß-Länge des Kindes, den im Ultraschall ausgemessenen Hinweiszeichen und den Blutwerten wird ein individuelles Risiko für das Auftreten einer Trisomie 21, 13 und 18 errechnet. Vielen über 35-jährigen Schwangeren erleichtert diese für das Kind risikolose sogenannte nicht-invasive Untersuchung, die kein Fehlgeburtsrisiko mit sich bringt, eine im weiteren Verlauf der Schwangerschaft zu treffende Entscheidung hinsichtlich einer Fruchtwasseruntersuchung. Eine solche Fruchtwasseruntersuchung würde in der 15+0 SSW durchgeführt.
Nach wie vor wird gemäß der Mutterschaftsrichtlinien jeder Schwangeren ab 35 Jahren eine solche Untersuchung angeboten, und die Kosten werden von allen Krankenkassen übernommen. Die folgende Aufstellung gibt Ihnen Auskunft darüber, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom in Abhängigkeit vom Lebensalter der Mutter ist (als grobe Orientierung).
| Alter der Mutter | Risiko für Trisomie 21 |
|---|---|
| 20 Jahre | 1 von 1.000 Kindern ist betroffen |
| 25 Jahre | 1 von 950 Kindern ist betroffen |
| 30 Jahre | 1 von 600 Kindern ist betroffen |
| 35 Jahre | 1 von 250 Kindern ist betroffen |
| 40 Jahre | 1 von 70 Kindern ist betroffen |
Eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) tritt also auch bei Neugeborenen junger Mütter auf. Hier würde ein auffälliges Testergebnis im Sinne eines statistisch erhöhten Risikos der Kindsmutter im Vergleich zu ihrer Altersgruppe auch junge Eltern vor die Entscheidungsmöglichkeit stellen, weitere zusätzliche Untersuchungsverfahren zu nutzen. Eine solche Situation stellt in der Regel eine enorme psychische Belastung für die Eltern dar, so dass betroffene Paare in allen Phasen professionelle Hilfe in speziellen Beratungsstellen vermittelt und sie auf dem weiteren Weg intensiv begleitet und unterstützt werden sollten.
Seit August 2012 ist dieser neue Bluttest verfügbar, bei dem man über eine Blutentnahme bei der Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche kleine Stückchen des kindlichen Erbgutes nachweisen kann. Diese Stückchen des Erbgutes werden dann einer speziellen Untersuchung zugänglich gemacht. Mittels eines sehr komplexen Analyseverfahrens können so Störungen der Anzahl der Chromosomen 21, 13 und 18, X und Y erkannt werden. Es lässt sich (bis zu 99 %) recht zuverlässig eine Trisomie 21 erkennen. Andere Chromosomenstörungen wie die Trisomie 18 und 13 oder Störungen der Geschlechtschromosomen werden hiermit allerdings weniger zuverlässig erkannt.
Dieser Test soll die sonographischen Möglichkeiten ergänzen und ist insbesondere dann sinnvoll, wenn ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 21 besteht, eine Fruchtwasseruntersuchung jedoch von der Frau nicht gewünscht wird. Dieser nicht-invasive Pränatal-Test wird nur in spezialisierten Praxen durchgeführt und dies in der Regel nach einem ausführlichen Ultraschall (Organfehlbildungen sind häufiger als Erbanlagenstörungen) sowie einer genetischen Beratung über die Grenzen, Möglichkeiten und Alternativen zu diesem Test. In unserer Praxis in Hannover (mit Pränataldiagnostik Sprechstunde) kann ein solcher NIPT durchgeführt werden.
Das Ergebnis liegt zurzeit nach maximal 10-14 Tagen vor. In wenigen Fällen muss der Test wiederholt werden, wenn in der Blutprobe zu wenig kindliches Erbmaterial vorhanden war. Das Risiko hierfür ist in der 10. SSW höher als z. B. in der 16. SSW. Die Kosten dieser Untersuchung sowie der begleitenden Beratungen und der begleitend durchgeführten Ultraschalluntersuchung übernimmt die Krankenkasse in der Regel nicht. Eine Erstattung der Kosten ist immer eine Einzelfallentscheidung.
Zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche kann in besonderen Fällen ein eingehender Organultraschall durchgeführt werden, der wesentlich umfangreicher ist, als der in den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehene Ultraschall in diesem Zeitraum. Neben speziellen Geräten erfordert er auch große Erfahrung des Untersuchers. Inhaltlich werden dabei neben Größe und Lage des Kindes alle darstellbaren inneren Organe des Kindes sowie seine Extremitäten und das Gesicht untersucht.
Bei Medicover zum Beispiel kann ein solcher Organultraschall im Rahmen der Pränataldiagnostik in Hannover, im Medizinischen Versorgungszentrum am Schiffgraben, durchgeführt werden.
Auch wenn 96 von 100 Babys gesund zur Welt kommen, ergeben sich im Organultraschall manchmal Hinweise auf eine kindliche Erkrankung. Neben kindlichen Infektionen, Wachstums- und Durchblutungsstörungen sowie Blutarmut kommen vor allem Organfehlbildungen (insbesondere der ableitenden Harnwege und des Herzens) vor. Wesentlich seltener sind Erbanlagenstörungen. Je nach entdeckter Organfehlbildung, wie z. B. kindlichem Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Klumpfuß (um nur einige Beispiele zu nennen), ist es wichtig, dass das Kind gegebenenfalls direkt nach der Geburt einer fachgerechten Therapie und möglicherweise sogar einer Operation zugeführt werden kann, damit bestmögliche Startbedingungen ins Leben geschaffen werden. D.h. in diesem Fall würde die Entbindung in einer speziellen Entbindungsklinik geplant. Die Schwangere sollte noch vor der Geburt vom Untersucher in einer solchen Klinik vorgestellt werden. In Folgeuntersuchungen sollte dieser auch während der Schwangerschaft regelmäßig der Zustand des erkrankten, ungeborenen Kindes mit überwachen. Je eher eine Erkrankung des Kindes bekannt ist, desto früher können weitere Maßnahmen ergriffen und die Geburt gezielt geplant werden, damit so dem Neugeborenen ein bestmöglicher Start ins Leben ermöglicht werden kann.
Diese Untersuchung wird bei besonderen Fragestellungen meist in die Organdiagnostik integriert. Dabei kontrolliert der Untersucher:
Auch das Durchblutungsverhalten in der Nabelschnur, den Blutgefäßen des kindlichen Kreislaufs und in den Gebärmuttergefäßen wird mit Hilfe des Doppler-Ultraschalls farbig und akustisch dargestellt. Der Doppler-Ultraschall der kindlichen und mütterlichen Gefäße wird vor allem in der Spätschwangerschaft (26. - 38. SSW) zusätzlich angewandt, wenn der Verdacht auf akute oder chronische Mangelzustände der Versorgung des Ungeborenen besteht. Andere Gründe für diese Untersuchung sind z. B. der Verdacht auf kindliche Infektionen oder kindliche Blutarmut.
Die 3D und die 4D-Sonographie sind zusätzliche Möglichkeiten der räumlichen Bilddokumentation des Kindes. Die dreidimensionale Bildaufnahme ermöglicht fotoähnliche Bilder, auf der sogar Mimik und Gesten des Ungeborenen zu erkennen sind. Diese Untersuchung ist jederzeit bis zu 33. SSW möglich. Der 4D-Ultraschall erlaubt die Aufnahme von Filmsequenzen, in denen Gestik, Mimik und Bewegungen des Kindes in Echtzeit festgehalten werden.
Manche Untersucher übergeben Datenträger (USB-Stick oder CD), damit die werdenden Eltern diese Aufnahmen dann in Ruhe zu Hause betrachten können.
Auch im Medicover Hannover MVZ gibt es die technischen Einrichtungen und entsprechend qualifizierte Untersucher, die solche Sonographien als Selbstzahlerleistung auf Wunsch werdender Eltern anfertigen können.
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