Das Turner-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch vollständigen oder teilweisen Verlust eines Geschlechtschromosoms verursacht wird. Sie betrifft Frauen, die in Folge unter sehr unterschiedlichen Beschwerden leiden können. So treten im Kindesalter am augenfälligsten Wachstumsstörungen und Fehlbildungen auf. Herzfehler, Fruchtbarkeitsstörungen, Osteoporose, Ohr- und Augenprobleme sind ebenfalls kennzeichnend für dieses Syndrom. Zur Behandlung der vielfältigen Symptomatik ist eine umfassende spezialisierte Versorgung erforderlich.

Die Fachgesellschaften „Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und Diabetologie“ (DGKED), „Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie“ (DGE) sowie die gemeinnützige Selbsthilfeorganisation „Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.“ engagieren sich für Aufklärung und Unterstützung Betroffener nach der Diagnose. Der ärztliche Leiter der Praxis „Medicover Neuroendokrinologie“ in München, Herr Professor Günter Stalla, erhielt in diesem Jahr von den genannten Organisationen das Zertifikat als „Spezialist für die medizinische Versorgung von Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom“.

Zur besonderen Situation der Erkrankten meint Stalla: „Studien zeigen, dass die Versorgung von Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom nicht immer optimal ist. Kritisch ist besonders der Übergang von der pädiatrisch-endokrinologischen Betreuung zur Versorgung in der auf Hormonstörungen spezialisierten Erwachsenen-Sprechstunde. Es geht um die verbesserte medizinische Versorgung dieser Patientinnen, die unter multiplen Problemen leiden können.“ Auf die Frage, was denn eine spezialisierte Versorgung ausmache, erläutert der Münchener Endokrinologe: „Neben den Untersuchungen, die wir regelmäßig selbst durchführen - das sind das Labor mit Stoffwechseldiagnostik und Hormonanalytik, Analyse Gewicht und Körperkomposition, Blutdruck, EKG, Schilddrüsensonographie, Knochendichtemessung - sowie der Hormontherapie veranlassen wir in einem Netzwerk Überweisungen zu spezialisierten Fachkollegen der Kardiologie, HNO, Dermatologie, gegebenenfalls auch der Psychotherapie.“

Patientinnen und Eltern betroffener Mädchen finden spezialisierte Fachärzte zum Beispiel auf einer deutschlandweiten Übersicht der Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V..