Eine fachärztliche humangenetische Beratung und Begutachtung soll Ratsuchenden helfen, Fragen zu beantworten und mögliche Probleme im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung bzw. einem anlagebedingten Erscheinungsbild oder einer Entwicklungsstörung zu lösen. Inwieweit die humangenetische Diagnostik und Beratung dabei tatsächlich hilfreich sein kann, hängt von der jeweiligen Störung und von der persönlichen Fragestellung des/der Ratsuchenden ab. Beides legt fest, was im Rahmen des genetischen Beratungsgesprächs besprochen und in der genetischen Diagnostik unternommen wird und bestimmt die Genauigkeit der genetischen Beratung und Begutachtung.

Medizinisch-humangenetische Diagnosemaßnahmen werden im Anschluss an das Beratungsgespräch immer mit der aktiven Entscheidung der Ratsuchenden durchgeführt. Dabei soll die Diagnostik und Beratung eine Entscheidungshilfe für Ratsuchende sein, und es ihnen erleichtern, Risiken persönlich zu bewerten. Es bleibt die Entscheidung der Ratsuchenden, welche Konsequenzen sie aus dem Beratungsgespräch ziehen. Bei der medizinisch-genetischen Diagnostik können sich Auffälligkeiten ergeben, die jedoch nach derzeitiger medizinischer Kenntnis nicht die Ursache für eine gesundheitliche Schädigung sein können. Auf solche Auffälligkeiten wird Ratsuchende nur dann hingewiesen, wenn es für die Erfüllung des Untersuchungsauftrages erforderlich ist. Die wichtigsten Inhalte der fachärztlich humangenetischen Beratung und Begutachtung werden Ratsuchenden in einem möglichst verständlich gehaltenen „Bericht über die Humangenetische Beratung und Begutachtung“ mitgeteilt. Wenn im Anschluss daran noch Fragen offen bleiben oder wenn neue Fragen auftreten, können jederzeit weitere Beratungstermine vereinbart werden.