Bei Vorliegen von Besonderheiten eines Kindes zum Beispiel im äußeren Erscheinungsbild (Phänotyp), der Entwicklung (z. B. psychomotorische Entwicklungsauffälligkeiten, Lern- oder geistige Behinderung, Sprachentwicklungsrückstand, autistische Züge), angeborenen Fehlbildungen (z. B. an Extremitäten, an inneren Organen), angeborener Hör- bzw. Sehstörung, angeborenen Stoffwechselstörungen oder bei Hinweisen auf eine anlagebedingte neurologische bzw. Muskelerkrankung kann und sollte an eine genetische Ursache gedacht werden.