Wie läuft die genetische Beratung ab?

Zunächst wird der Familienstammbaum erstellt und die Krankengeschichte der betroffenen Person aufgenommen. Wenn die Diagnose, z. B. bei einem Kind mit einer Entwicklungsverzögerung, nicht bekannt ist, erfolgt zuerst eine körperliche Untersuchung und ggf., mit dem Einverständnis der betroffenen Person bzw. der Eltern des Kindes, eine Foto-Dokumentation, falls sichtbare äußere Symptome vorhanden sind. Dies ist wichtig, da die Diagnose eines genetischen Syndroms sehr oft über die äußeren Merkmale und den Vergleich mit anderen, in der Fachliteratur oder Datenbanken beschriebenen Patienten erfolgt. Bei bestimmten Fragestellungen und einer eingeplanten Blutuntersuchung kann dann die Blutabnahme erfolgen, zu der Sie nicht nüchtern sein müssen. Über die genetische Untersuchung, ihre Aussagekraft und Einschränkungen werden Sie ausführlich informiert. Wenn Sie mit der Untersuchung einverstanden sind, müssen Sie eine Einwilligungserklärung unterschreiben. Die Blutproben werden gemäß Gen DG sofort nach Abschluss der Untersuchung vernichtet. Falls weitere Untersuchungen in Frage kommen, kann es jedoch v. a. bei Kindern sinnvoll sein, mit Ihrem Einverständnis die Probe länger aufzubewahren, um eine erneute Blutabnahme zu vermeiden. Auf unserer Einwilligungserklärung haben Sie die Möglichkeit, auch hierfür Ihr Einverständnis zu geben.