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Chromosomenanalyse
Die Chromosomen sind die Träger der genetischen Informationen (Gene). Bei der Chromosomenanalyse wird die Zahl der Chromosomen festgestellt und die Chromosomenstruktur im Mikroskop analysiert. Eine Chromosomenanalyse kann aus folgenden Zellen und Geweben erfolgen:
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Blutlymphozyten (Heparinblut)
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Fruchtwasserzellen (nach Amniozentese)
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Chorionzotten (Plazentagewebe, nach Chorionbiopsie)
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Hautproben (aus einer Hautstanze)
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Abortgewebe
Die Untersuchungsdauer ist abhängig von der individuellen Wachstumsgeschwindigkeit der Zellen in den einzelnen Geweben sowie vom Umfang der Analyse und beträgt 1 bis 3 Wochen.
Abweichungen im Chromosomensatz
Der normale Chromosomensatz (Karyotyp) des Menschen hat 46 Chromosomen.
Bei Chromosomenstörungen ist zu unterscheiden zwischen Abweichungen von der normalen Zahl der Chromosomen (z. B. 47 Chromosomen statt 46) und Abweichungen vom normalen Chromosomenaufbau (d. h. Anomalie der Chromosomenstruktur, z. B. durch Translokation).
Unter einer Translokation versteht man den Austausch von Chromosomenstücken zwischen verschiedenen Chromosomen.
Wenn das genetische Material bei einer Translokation ausgeglichen ist (also weder zuviel noch zuwenig genetische Information vorhanden ist), dann ist die Translokation balanciert und der Träger/die Trägerin weist in aller Regel keine Gesundheitsstörung auf. Allerdings haben Träger balancierter Translokationen häufiger Fehlgeburten und ein erhöhtes Risiko für Nachkommen mit einem unbalancierten Chromosomensatz.
Wenn der Chromosomensatz infolge der Translokation eine Duplikation (= Dopplung von genetischem Material) oder eine Deletion (= Fehlen von genetischem Material) aufweist, dann liegt eine genetische Imbalance vor. Die genetischen Informationen sind dann nicht ausgeglichen (unbalanciert). Bei dem Träger einer unbalancierten Translokation ist in aller Regel mit schweren gesundheitlichen Folgen zu rechnen. Hierzu gehören Fehlbildungen (z. B. Herzfehler) und häufig eine mentale Retardierung.
Anomalien der Geschlechtschromosomen führen in der Regel zu weniger gravierenden Auffälligkeiten als Aberrationen im Bereich der Chromosomen 1 bis 22 (Autosomen).
Chromosomale Strukturanomalien
Eine Spezialform der Translokation stellt die sog. zentrische Fusion dar, auch Robertson-Translokation genannt. Hierbei sind zwei Chromosomen (sog. akrozentrische Chromosomen) im Zentromer komplett miteinander verbunden. Infolge der Fusion verringert sich bei Trägern dieser (balancierten) Chromosomenanomalie die Gesamtzahl der Chromosomen auf 45.
Zu den chromosomalen Strukturanomalien gehören u. a. die
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Translokation (Chromosomenstückaustausch)
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Inversion (Drehung eines Chromosomenabschnitts um 180 Grad)
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Deletion (Verlust eines Chromosomenabschnitts)
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Duplikation (Verdopplung eines Chromosomenabschnitts).
Jeder Träger einer chromosomalen Strukturanomalie sollte sich vor eigener Familienplanung bei einem Facharzt für Humangenetik über eventuelle Risiken für seine Nachkommen beraten lassen.
Gesondert sind zahlenmäßige Anomalien der Geschlechtschromosomen zu betrachten, die nach der Geburt häufig ein weitgehend normales Leben ermöglichen. Hierzu zählen beispielsweise das Klinefelter-Syndrom (47,XXY) und das Ullrich-Turner-Syndrom (45,X).
Mosaike
Chromosomenanomalien (z. B. Trisomien) können in Einzelfällen auch im sog. Mosaik, d. h. in einem Nebeneinander von Zelllinien mit unterschiedlichem Chromosomensatz, in ein und demselben Menschen vorkommen. Da solche Mosaike nicht in allen Geweben und Organen gleichermaßen ausgeprägt sind, müssen bei gegebenem Verdacht mehrere Gewebe mit verschiedenen Zelltypen (z. B. Blutzellen und Hautzellen) untersucht werden.