Medicover Humangenetik - Hannover
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IGELeistungen
Der Begriff der IGELeistung bezeichnet die Individuelle Gesundheits-Leistung, die nicht Teil der Gesetzlichen Krankenversorgung ist. Diese Leistung muss daher von dem Patienten selbst bezahlt werden und wird in aller Regel von den Gesetzlichen Krankenkassen nicht erstattet.
IGELeistungen werden zwischen Arzt und Patient vertraglich vereinbart und nach der Amtlichen Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) abgerechnet.
Pränataler Schnelltest
Dieser Test erlaubt den schnellen Ausschluss der häufigsten Trisomien (der Chromosomen 21, 18 und 13) innerhalb eines Tages nach Eintreffen der Untersuchungsprobe im Labor. Dazu wird mittels spezifischer Gensonden entweder per PCR (Polymerasekettenreaktion) oder FISH (Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung) die Anzahl der an die Sonden bindenden Genloci im Genom festgestellt.
In der FISH ergibt sich im Normalfall ein Testergebnis von zwei Hybridisierungssignalen, während die Trisomie zu drei Signalen führt. Das Schnelltestergebnis bedarf der Bestätigung durch die konventionelle Chromosomenanalyse, kann aber bei Normalbefund bereits zu Beginn der eigentlichen Zellkultivierung zur weitgehenden Beruhigung der Schwangeren beitragen. Da der Schnelltest einen Teilbefund des zu erwartenden Gesamtbefundes der konventionellen Chromosomenanalyse nur einige Tage vorwegnimmt, ist er keine Leistung der Gesetzlichen Krankenversicherung, sondern als Extraleistung von der Schwangeren nach Abrechnung entsprechend der GOÄ (Gebührenordnung für Ärzte) privat zu bezahlen.
Cystische Fibrose
Überträgerschaft für Cystische Fibrose (Mukoviszidose)
Die Cystische Fibrose ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die die Funktion der Bauchspeicheldrüse beeinträchtigt und als chronische Erkrankung die Funktion der Lungen zerstört. Die Lebenserwartung eines Patienten ist bei Fehlen einer modernen Therapie deutlich herabsetzt. Die Krankheit kommt bei uns in einer Häufigkeit von 1:2.500 vor und ist damit eine der häufigen Stoffwechselstörungen. Jede 25. Person mitteleuropäischer Herkunft ist Überträger(in) einer Genmutation für die autosomal-rezessiv vererbte Cystische Fibrose. Wenn beide Partner Träger einer CF-Mutation sind, besteht für gemeinsame Kinder ein Risiko von 25 %, an Mukoviszidose zu erkranken.
Die Delta F508-Mutation (auch als ΔF508 oder delF508 bezeichnet) ist die häufigste Mutation im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-Gen). Sie ist die wichtigste Mutation zur Entstehung der klassischen Cystischen Fibrose (CF, auch als Mukoviszidose bezeichnet). In Mitteleuropa und in der weißen Bevölkerung Nordamerikas macht die Delta F508-Mutation ca. 70-75 % aller CF-Mutationen aus.
In der wissenschaftlichen Literatur sind mehrere hundert CF-Mutationen beschrieben, die überwiegend in kleiner Häufigkeit – in den Regionen der Welt in ethnisch unterschiedlicher Verteilung – vorkommen.
Der Ausschluss der Delta F508-Genmutation führt zu einer erheblichen Verminderung der Wahrscheinlichkeit, Überträger einer CF-Mutation zu sein und verringert damit das eigene Risiko für ein Kind mit einer Mukoviszidose.