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Was ist Genetische Beratung?

In einem Genetischen Beratungsgespräch werden Patienten mit einer genetisch bedingten Erkrankung oder deren Angehörige mit einem möglicherweise erhöhten Risiko für eine genetisch bedingte Erkrankung über die Krankheit informiert. Dabei wird die Wahrscheinlichkeit dargelegt, selbst zu erkranken oder die Krankheit zu vererben. Die Ratsuchenden lernen die Möglichkeiten kennen, mit einem erhöhten Vererbungsrisiko umzugehen, der Krankheit vorzubeugen oder ihre Auswirkung abzuschwächen. Auch Fertilitätsprobleme können im Rahmen einer Genetischen Beratung erörtert werden.

Die Voraussetzung für eine Genetische Beratung ist der persönliche Arzt-Patienten-Kontakt.

Eine Genetische Beratung erfasst die genetische Vorgeschichte des Ratsuchenden und seiner Familie. In die Beurteilung des Vererbungsrisikos gehen alle Informationen ein, die durch ärztliche Befunde aus der Verwandtschaft oder von zusätzlichen Untersuchungen des Ratsuchenden zu erhalten sind. Das Ergebnis der Genetischen Beratung soll es dem Ratsuchenden ermöglichen, in seiner individuellen Situation die für ihn bestmöglichen Entscheidungen zu treffen. Falls über einen Erkrankten keine Befundberichte zu erhalten sind, sollte versucht werden, von dem Erkrankten oder seinem Sorgeberechtigten eine schriftliche Einverständniserklärung zu erhalten, damit seine Befunde direkt bei den Ärzten besorgt werden können.

Indikationen zur Genetischen Beratung

Eine Genetische Beratung ist zu empfehlen

  • bei Verwandtenehen
  • bei Verdacht auf ein klinisch-genetisches Syndrom
  • bei auffälligen Befunden im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge (z.B. bei pathologischen Chromosomenbefunden nach Fruchtwasserpunktion)
  • bei bekannter Chromosomenstörung in der Familie nach wiederholten Fehlgeburten
  • vor der Untersuchung auf eine Krankheitsveranlagung, die erst im Erwachsenenalter zur Erkrankung führt (Präsymptomatische oder Prädiktive Diagnostik)

Eine Genetische Beratung kann angezeigt sein

  • vor Entscheidung zu einer vorgeburtlichen Untersuchung (Pränataldiagnostik)
  • bei unerfülltem Kinderwunsch
  • bei Medikamenteneinnahme oder Strahlenbelastung in der Schwangerschaft
  • bei gehäuften Krebserkrankungen in der Familie.

Vorbereitung auf die Genetische Beratung

Trotz vieler Fortschritte in der Entschlüsselung des menschlichen Genoms lassen sich längst noch nicht alle genetisch bedingten Erkrankungen durch eine einfache Blutuntersuchung aufdecken. Daher ist es notwendig, dass die Ratsuchenden dem humangenetischen Berater das Beratungsproblem so genau wie möglich zur Kenntnis bringen. Die Korrektheit der Informationen, die Ratsuchende aus einer Genetischen Beratung mit nach Hause nehmen, hängt entscheidend davon ab, dass dem Berater folgende Informationen vorliegen:

 

 

Ärztliche Befundberichte (vor allem von früherer - speziell humangenetischer - Diagnostik)

  • über auffällige Patienten in der Familie
  • von bisherigen Untersuchungen der Ratsuchenden.

Informationen zur familiären Vorgeschichte über drei Generationen für die Stammbaumerhebung mit

  • Alter jeder Person
  • Gesundheitszustand
  • ggf. Todesursache.