In einem Genetischen Beratungsgespräch werden Patienten mit einer genetisch bedingten Erkrankung oder deren Angehörige mit einem möglicherweise erhöhten Risiko für eine genetisch bedingte Erkrankung über die Krankheit informiert. Dabei wird die Wahrscheinlichkeit dargelegt, selbst zu erkranken oder die Krankheit zu vererben. Die Ratsuchenden lernen die Möglichkeiten kennen, mit einem erhöhten Vererbungsrisiko umzugehen, der Krankheit vorzubeugen oder ihre Auswirkung abzuschwächen. Auch Fertilitätsprobleme können im Rahmen einer Genetischen Beratung erörtert werden.

Die Voraussetzung für eine Genetische Beratung ist der persönliche Arzt-Patienten-Kontakt.

Eine Genetische Beratung ist zu empfehlen

• bei Verwandtenehen

• bei Verdacht auf ein klinisch-genetisches Syndrom

• bei auffälligen Befunden im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge (z. B. bei pathologischen Chromosomenbefunden nach Fruchtwasserpunktion)

• bei bekannter Chromosomenstörung in der Familie nach wiederholten Fehlgeburten

• vor der Untersuchung auf eine Krankheitsveranlagung, die erst im Erwachsenenalter zur Erkrankung führt (Präsymptomatische oder Prädiktive Diagnostik)

Trotz vieler Fortschritte in der Entschlüsselung des menschlichen Genoms lassen sich längst noch nicht alle genetisch bedingten Erkrankungen durch eine einfache Blutuntersuchung aufdecken. Daher ist es notwendig, dass die Ratsuchenden dem humangenetischen Berater das Beratungsproblem so genau wie möglich zur Kenntnis bringen. Die Korrektheit der Informationen, die Ratsuchende aus einer Genetischen Beratung mit nach Hause nehmen, hängt entscheidend davon ab, dass dem Berater folgende Informationen vorliegen: